متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome 

هي ضمن الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في الكروموسومات العامة، وتعتبر حالة وراثية نادرة الحدوث.

ومن أهم خصائصها:
-  تكون مصحوبة بالأنيميا (فقر الدم).
- الشكل العام للعظام والمفاصل غير منتظم.
يرجع الكثير من العلماء مثل بيكر وسبليت، وجورلن وكوهين، وليفين (Becker e Spiltt, 2001; Gorlin e Cohen; Levin, 1990) أنّ السبب في حدوث هذه المتلازمة قد يعود إلى:
- خلل في أحد الكروموسومات الجسديّة.
- عدم نضوج نخاع العظام –مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة- مما يسبب حدوث فقر الدم.

الأعراض:
- بطء في النمو الجسمي.
- تغير واضح في شكل الجلد يصحبه شحوب في لون الوجه.
- تأخير في الالتحام يزيد عن 18 شهر في إغلاق اليافوخ أو النافوخ بعد الولادة.
- صغر حجم الكتفين.
- تشوه في إصبع الإبهام بوجود ثلاثة مفاصل.
- عدم انتظام المفاصل يؤدي إلى صعوبة في بسط الأصابع.
- التجويف الأنفي مفتوح على الفم.
- عدم انتظام غضاريف الأذنين.
- سقوط جفون العينين.

إجراءات تشخيص المتلازمة:
1- فحص دم شامل.
2- الإيكو.
3- الأشعة السينية.
4- سحب عينة من نخاع العظم.

بعد هذه الإجراءات يتبين ما يلي:
- انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية وفقر دم.
- وجود عيوب خلقية في القلب وخصوصاً في الحاجز الواقع بين الأذينين.
- خلل في العظام والمفاصلةوعدم انتظام جزيئات العظام.
- بطء في نمو النخاع.

العلاج:
- نقل الدم مبكراً عند اكتشاف الحالة –من الأفضل أن يكون في العام الأول- لعلاج فقر الدم.
- التزام الحذر في إعطاء بردنيزلون وهو من أحد أنواع الكورتيزون على الرغم من أنه علاج مفضل.
- التزام الحذر في إعطاء الأدوية، وذلك لتأثيرها المباشر على طبيعة النمو الجسم وخصوصاً الدماغ.
- اللجوء إلى زراعة نخاع العظم كحل أخير.

المضاعفات التي يمكن أن تحدث للحالة:
1- استمرار فقر الدم.
2- التعب والإرهاق السريع عند بذل أي مجهود.
3- الضعف العام.
4- مشاكل في الجهاز التنفسي.
5- انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء.
6- نقص في المناعة مما يؤدي إلى زيادة احتمال الإصابة بأمراض مختلفة.
7- فشل في عمل عضلة القلب.
8- غالباً ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

الدكتور محمد صالح الإمام (أستاذ التربية الخاصة المشارك)؛ الدكتور فؤاد عيد الجوالده (دكتوراه في التربية الخاصة).